BIONANO SAPHYR 基因组成像系统助力的结构变异检测

Saphyr 全基因组成像构筑您的新发现

由 Bionano Genomics 生产的 Saphyr 系统是一款全基因组成像工具，适用于高速、高通量结构变异检测和分析，具有非同一般的灵敏度和特异度。

应用范围广泛

借助 SAPHYR 系统，您可以检测出其他技术漏诊的结构变异

SAPHYR 能够轻松、高效地以较高特异度和灵敏度检测结构变异

Saphyr 系统可对在特定序列基序上标记的超长、线性化 DNA分子进行成像。对整个基因组上较长毗连读长的标记图形进行对比分析，可显现结构变异 (>500 bp)，其灵敏度高达 99%，而假阳性低于 2%。即使等位基因比例低至 5%，也可检测出所有主要类型的大结构变异。

优化的样本制备和标记试剂盒精简您的工作流程

Bionano Prep Kits 提供了为 Saphyr全基因组成像系统提取和标记超高分子量(UHMW) DNA 所必需的关键试剂。

体验 Saphyr Chips 强大功能

Bionano Saphyr 芯片利用成千上万条平行的纳米通道对已标记的 HMW DNA 分子进行线性化，Saphyr 平台可直接捕捉 DNA 单分子图像。

Saphyr 芯片的纳米通道技术可保持 DNA 完整

Saphyr 芯片将 DNA 分子线性化，并通过控制纳米通道直径控制单独的一条DNA 双链分子通过一条纳米通道，防止其自身折叠或不能充分延展。成熟的纳米微流控环境，使得成千上万个 DNA 分子同时迅速通过平行的纳米通道，实现高通量图像捕捉，并准确构建 Bionano 基因组图谱。

“ 我们需要类似于 Bionano 提供的结构变异研究数据，最终帮助患者。它可能会改变诊断疾病的方法，并最终改变我们诊治疾病的方法。”

                                                                 ——Rashmi Kanagal-Shamanna 博士

                                                                        University of Texas, M.D. Anderson Cancer Center

                                                                      （M.D. 德克萨斯大学安德森肿瘤中心）

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智能数据解决方案

可随时管理和监测 Saphyr 上的数据生成，并可同步生成基因组组装和结构变异报告。

BIONANO ACCESS

Bionano Access 是一款适用于 Saphyr 应用的基于网络的工作中心，它为实验管理和 Bionano 应用提供所有软件，包括变异注释和报告。通过 Bionano Access，您可以：

• 远程设置和监控运行，以标记可能的样本质量问题

• 一键式结构变异识别和注释

• 筛选和生成变异报告

• 通过比较多个样本实现的从头和体细胞变异检测，并以dbVar 兼容的 VCF 文件格式导出

• 生成 de novo 组装，供种群特定的参考基因组使用

分析流程

Bionano Access 具有多种分析流程，以从您的Bionano 数据中获得最多信息。

• 低频结构变异流程具有 >90% 的灵敏度，能够在变异等位基因比例低至 5% 的情况下，*不偏倚地检测出基因组范围内的 SV，以实现异质性肿瘤/镶嵌体样本的分析

• 拷贝数变异流程在变异等位基因比例低至 10% 的情况下以较高灵敏度检测出从 250 kbp 到非整倍体的拷贝数变化

• 结构变异注释流程根据内置对照数据库和外部数据库的变异频率筛选所有 SV 识别。它通过提供重叠基因信息注释识别，并执行家系分析以及肿瘤与正常情况的对比

• De novo 组装流程为基因组组装项目构建共识图谱，将序列重叠群连接为染色体臂长组装，或以的灵敏度和精度识别杂合结构变异

• 计算机模拟靶标分析专为特定的转化和临床研究量身定制

计算解决方案

简化了分析方式

Bionano Compute On Demａnd 是一项按用户支付的解决方案，可通过 Bionano Access 网络应用程序访问，适于 Bionano Solve 操作。Bionano Compute on Demａnd 简化了分析方式，无需任何传统的基础设施，具有高灵活性和可扩展性，值得您实验拥有。

优势包括：

• 同时分析大基因组和大量样本

• 执行流程分析操作，无需担心服务器容量

• 数据加密，操作安全

• 数据中心符合 IPAA、CSA、SOC2、ITAR 法规要求

• 基因组数据最终用户访问，并于处理后删除

BIONANO 计算服务器

Saphyr 和 Bionano 计算服务器以经济实惠的紧凑型解决方案提供集群性能。

• 在大约 20 小时内完成人类基因组的 de novo 组装

• 简洁界面可以整合到几乎所有网络设置中

Bionano 客户解决方案

Bionano 客户解决方案团队致力于解决您应用所需，并助您不断取得成功。

Bionano Genomics 订购指南

*仅与 Saphyr 系统 #90023 和 #90067（Saphyr 仪器 #60325 和 #60396）兼容